El Síndrome de Noonan, es una enfermedad genética considerada enfermedad rara, descrita por la doctora Jacqueline Noonan en 1963, cuyo gen mutado más frecuente es el PTPN11. El Síndrome de Noonan afecta a múltiples sistemas, ocasionando diversos problemas médicos.

Su diagnóstico es clínico, aunque a día de hoy se realizan pruebas genéticas que especifican las diversas mutaciones que se conocen de este síndrome hasta el día de hoy.

• Talla baja.
  
• Rasgos físicos característicos (párpados caídos, orejas de implantación baja, deformidad en el tórax.....).
  
• Cardiopatía en un 88% de los casos.
  
• Problemas de alimentación, de leves a severos.
  
• Retraso psicomotor.
  
• Problemas oculares, auditivos, hematológicos y articulares.
  
• Dificultad en el aprendizaje con TDAH en algunos casos.
  
• Criptorquidia.
  

Estos y otros problemas pueden surgir en mayor o menor medida, según el gen alterado y el grado de afectación.

No existe un tratamiento específico. Solo se pueden ir corrigiendo, en la medida de lo posible, las alteraciones que se detectan.